QUANDO LA RICERCA ILLUMINA

Anche nella ricerca ci sono argomenti di studio “più rari” di altri: basti pensare che delle 4500 proteine umane ritenute dei possibili bersagli farmacologici, soltanto 700 sono attualmente nel mirino di farmaci approvati: significa cioè che tra tutte le altre, oltre l’80 per cento, potrebbero esserci proteine adatte a essere oggetto di studio per mettere a punto nuove terapie, ma per motivi diversi non vengono studiate. “Illuminare” queste porzioni oscure del genoma è molto importante: permette di dare finalmente un nome a patologie rarissime che ancora non ce l’hanno, come quella di Sophie Teresa, trovare altri pazienti nel mondo che hanno la stessa malattia, capire che cosa succede nelle loro cellule e trovare così un bersaglio per una terapia farmacologica mirata ed efficace, che ancora manca. Al contempo questo tipo di ricerca può aprire nuove opportunità di conoscenza e, in prospettiva, di cura. Grazie anche a iniziative come il bando delle Fondazioni Telethon e Cariplo, che ispirandosi al lavoro dei National Institutes of Health (NIH) americani hanno messo a disposizione dei fondi per “illuminare” la porzione più oscura del genoma umano.